В Прикамье собирают деньги на обследование девочке с синдромом Дауна

В Пермском крае начался сбор средств для 13-летней Стефании, у которой диагностирован синдром Дауна и предполагается наличие редкого генетического заболевания.

Девочка растет в многодетной семье, где из пятерых детей трое имеют синдром Дауна.

Стефания родилась недоношенной, сразу оказалась в реанимации, а в возрасте двух месяцев перенесла операцию на сердце.

Развитие ребенка шло с задержкой: например, ходить она начала только в четыре с половиной года.

Мама Светлана вспоминает: «Стеша — наш третий ребёнок. И когда ей поставили синдром Дауна, мне было очень тяжело, но вопроса „забирать?“ не стояло. Я думала о другом: что дальше? Куда идти? Как рассказать родным? А сейчас у нас трое таких детей: Стеша неразлучна с сестрой, занимается с младшим братом».

Сейчас основная проблема — быстрая утомляемость Стефании и трудности при ходьбе. Врачи подозревают спастическую параплегию, наследственное заболевание, но анализы показывают нетипичную картину.

По словам медиков, в регионе всего четверо детей с подобными симптомами, а сочетание диагнозов, вероятно, ранее не описывалось в медицинской литературе.

Для точной диагностики и подбора реабилитации требуется полное генетическое исследование — секвенирование генома, которое стоит 118 560 рублей. Сбор на эту процедуру открыл благотворительный фонд «Дедморозим», реквизиты опубликованы на его сайте.

Родители отмечают, что их дети ведут обычную жизнь: учатся, читают, ходят в музеи и на концерты.

«Жизнь на этом не заканчивается, главное — чтобы рядом была поддержка», — добавляет Светлана.

Ранее аналогичная помощь потребовалась первокласснице Ане, для которой также собирали средства на генетическое обследование из-за проблем с сердцем.