Пермяки собрали 100 840 рублей на обследование Даяны

В Перми за шесть дней собрали средства на обследование четырехмесячной Даяны, появившейся на свет без желчного пузыря. Об этом сообщили в благотворительном фонде «Дедморозим». На прошлой неделе 59.RU писал о девочке с редким генетическим заболеванием.

Анна, мама Даяны, рассказала фонду, что на первом скрининге у ребенка заподозрили генетическую поломку. После консультаций с врачами диагноз не подтвердился — последующие скрининги показывали норму. Но на второй день после рождения кожа девочки пожелтела. Маму с ребенком срочно направили на МРТ, где выяснилось, что у Даяны отсутствует желчный пузырь.

«В нашей детской поликлинике никто не знал, что с нами делать, потому что ранее с таким не сталкивались», — вспоминала Анна.

После обследований медики предположили редкое врожденное заболевание — атрезию желчевыводящих путей. При таком состоянии желчь застаивается в организме, что грозит фиброзом и циррозом печени. Подтвердить или опровергнуть диагноз, а затем выбрать подходящую терапию может только полное секвенирование генома. На исследование требовалось собрать 100 840 рублей.

Спустя неделю после публикации истории Даяны в «Дедморозим» корреспонденту 59.RU сообщили: необходимая сумма поступила за шесть дней.

«Первый-второй день пожертвования практически стояли на месте, а после публикации в СМИ пошли одно за другим. Они даже немного, но превысили необходимую сумму, — сказали в фонде. — Поэтому еще раз спасибо за то, что поддержали малышку!»

Ранее 59.RU рассказывал об 11-летнем пермяке Данииле с миодистрофией Дюшенна, которому требуется дорогостоящее лечение. Почти все благотворительные фонды отказали семье в сборе средств.